skip to Main Content

Down Sendromu Nedir ?

down-sendromu-nedir
down-sendromu-nedir

Down Sendromu; bilindiği üzere insanı oluşturan temel yapı taşları hücrelerdir.Her birimiz milyarlarca hatta trilyonlarca yapı taşımız olan hücrelerden oluşmaktayız. Hücre demetleri dokuları dokular organları organlar sistemleri, sistemlerde insan bedenini oluşturmaktadır.İşte temel yapı taşımız olan herbir hücrenin içerisinde 46 adet kromozom bulunmaktadır.Bunlar DNA’mızı oluştururlar.Down sendromlu bireylere +1 denir.Çünkü onların her hücresinde +1 adet kromozom bulunmaktadır.Yani down sendromu bir hastalık değildir, aksine genetik bir farklılıktır.

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır ?

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır; Amerika Birleşik Devletleri’nde her 700 bebekten bir tanesi down sendromlu doğmakla birlikte ülkemizde ise yılda ortalama 800 çocuk down sendromlu doğmaktadır.Türkiye’de 100 000 (yüzbin) down sendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir.

Down Sendromu Hangi Çeşitlerde Karşımıza Çıkar

      1.Trizomi

Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadır. Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Kromozom hastalıklarının en sık görülen tipidir ve orta dereceli zeka geriliklerinin en sık izlenilen genetik nedenidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir.

      2. Mozaik Down Sendromu

Mozaik Down sendromu, Down sendromunun nadir bir şeklidir. Down sendromu, kromozom 21’in bir kopyasına neden olan genetik bir bozukluktur. Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2’sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu tarz down sendromu zihinsel engelinin ve belirli fiziksel özelliklerin daha hafif düzeyde görüldüğü bir formdur.

     3.Translokasyon Down Sendromu

Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri

– Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir.
– Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır.
– Kalın enseye sahiptirler.
– Avuç içi çizgileri tektir.
– Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur.
– Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür.
– Boyları kısadır.
– Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar.

Down Sendromu Tedavi & Destek

Down sendromunun bir tedavisi olmamakla birlikte bununla nasıl yaşanabileceği konusunda aileler ve birey özel eğitim desteği alınarak yaşamı etkileyen güçlükler azami düzeyde azaltılmaktadır.İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir eğitimle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.